Při hledání genu zodpovědného za vznik určitého onemocnění se jedná o gen, jehož produkt má biochemické nebo jiné vlastnosti naznačující, že by mohl být genem, který je hledán.

Jedna z alternativních verzí genu, která se může vyskytnout v daném lokusu (oblasti genu).

Jedinec nebo genotyp se dvěma odlišnými alelami v určitém lokusu párových homologních chromozomů. Tzn. Heterozygot zdědil od každého z rodičů jinou alelu, jinou variantu genu.

V molekulární biologii označuje produkci kopií určitých sekvencí DNA. V cytogenetice znamená také přítomnost mnohočetných kopií sekvencí v genomu detekovatelných komparativní genomovou hybridizací (CGH).

Změna jednoho nukleotidového páru bazí v dvojšroubovici DNA.

Ztráta sekvence DNA v chromozomu. Rozsah delece může být jakékoli délky, od jedné báze až po velkou část chromozomu.

Mutace, která neporuší normální čtecí rámec genu.

Znak je dominantní, jestliže se fenotypicky projeví u heterozygotů. Tzn: dominantní znak se projeví, pokud je zděděn od jednoho z rodičů

Fenotyp = vnější projev genu Biochemické, fyziologické, a morfologické charakteristiky jedince, určené jeho genotypem a prostředím. V užším smyslu také abnormality vyplývající z určitého mutovaného genu.

DNA se skládá ze čtyř stavebních prvků (bází, nukleotidů - adeninu, cytosinu, thyminu, guaninu). Tyto prvky jsou uspořádávány za sebou do trojic (tripletů, kodonů). Existuje celkem 64 různých tripletů (kodonů) - 4x4x4 = 64. Každý kodon kóduje jednu aminokyselinu v proteinu, který je vytvořen přepisem DNA. Genetický kód = 64 tripletů (kodonů), které [..]